《医学遗传学》主要研究遗传性疾病的遗传规律和本质。本课程的重要内容包括人类基因组、单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、线粒体遗传病，以及医学遗传学分支学科如表观遗传学、药物遗传学、群体遗传学、生化遗传学、肿瘤遗传学、免疫遗传学，以及遗传病的诊断、治疗、预防和出生缺陷等。针对医学本科生的特点，将遗传学的基本知识理论与临床实际结合起来，使其掌握基本的遗传性疾病的诊疗原则与咨询过程。