神经系统遗传性疾病病因：基因突变导致蛋白质生成异常、代谢异常、髓鞘脱失、轴索变性等从而改变生理功能，造成病理影响，并随基因传播到下一代。

发病机制：遗传方式有四种：

①单基因遗传，包括常染色体显性遗传、隐性遗传，X-连锁隐性遗传、显性遗传等;②多基因遗传;③线粒体病，由线粒体DNA突变所致;④染色体病，染色体数目或结构异常。

2、Friedreich 型共济失调是最常见的常染色体隐性遗传性共济失调；

脊髓小脑性共济失调包括SCA1-SCA29，SCA9未知，SCA24为常染色体隐形遗传，其余大多为常染色体显性遗传；

遗传性痉挛性截瘫主要的遗传方式为常染色体显性遗传，常染色体隐形遗传和X连锁隐形遗传少见；

腓骨肌萎缩症主要的遗传方式为常染色体显性遗传