简述肝豆状核变性疾病的临床表现、诊断标准及治疗原则。
1、临床表现
（1）通常发生于儿童和青少年，发病年龄多在5-35岁，少数成年期发病，男性稍多于女性。
（2）病情缓慢发展，可有阶段性缓解或加重，亦有发展迅速者。
（3）最初临床表现：肝病45%，神经疾病35%，精神病10%，其他10%（包括溶血性贫血、黄疸、骨关节病）
（4）肝脏异常：大部分病例肝脏损害症状隐匿、进展缓慢，就诊时才发现肝硬化。一部分病例可发生急性、亚急性肝功能衰竭。
（5）神经和精神症状：
神经症以锥体外系损害为突出表现，以舞蹈样工作、运动迟缓和肌张力障碍。
疾病进展还可有广泛的神经系统损害，出现小脑性共济失调、病理征、腱反射亢进、假性球麻痹、癫痫发作，以及大脑皮质、下丘脑损害体征。
精神症状表现为注意力和记忆力减退、智能障碍、反应迟钝、情绪不稳，也可伴有冲动行为或人格改变。
（6）角膜K-F环
角膜色素环是本病的重要体征，出现率达95%。
由铜的后弹力膜沉积而成，K-F环位于巩膜与角膜交界处，呈绿褐色或暗棕色，宽约1.3mm。
（7）其他
肾脏受损时可出现肾功能改变，如肾性糖尿、微量蛋白尿和氨基酸尿。
钙、磷代谢异常易引起骨折、骨质疏松。
铜在皮下沉积，可致皮肤色素沉着、变黑。
2、诊断标准
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诊断指标 |
确诊标准 |
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①不明原因肝病和（或）锥体外系症状 ②铜蓝蛋白＜210mg/L ③K-F环 ④尿铜＞100ug/24h ⑤驱铜试验＞1500ug/24h ⑥头部影像学检查（+） |
6项中≥4项 铜蓝蛋白＜150 + ①③ 铜蓝蛋白＜150 + ①⑥ 无黄疸疑似病例，肝铜＞250ug/g干重 高度疑似病例，诊断性治疗 |
3、治疗原则
（1）饮食治疗：避免高铜食物，适宜的低铜食物。勿用铜制的食具及用具。
（2）药物治疗：驱铜及阻止铜吸收（以驱铜药物为主）。
驱铜药物：二疏丙醇、青霉胺、曲恩汀、二羟丁二酸、还原性谷胱甘肽。
阻止肠道对外源性铜的吸收：锌剂、四硫钼酸。。
（3）对症治疗：肝功能损害、神经系统症状、肾功能损害。
（4）手术治疗
对有严重脾功能亢进者，可行脾切除术。
严重肝功能障碍时也可以考虑肝移植治疗。