临床表现：

1、多在5-35岁。

2、男性多于女性。

3、肝脏功能异常，如黄疸、腹胀、肝脏肿大等。大部分就诊时发现肝硬化，一部分可有急性、亚急性肝功能衰竭。

4、以神经症状以锥体外系损害为突出表现——舞蹈样动作、动作迟缓和肌张力障碍为主。可有广泛的神经系统损害。

5、精神症状表现为注意力和记忆力减退、智能障碍、反应迟钝、情绪不稳。

7、 角膜K-F环是本病的重要体征

8、肾脏受损肾性糖尿、微量蛋白尿和氨基酸尿。

9、皮肤色素沉着、变黑。

10、钙磷代谢异常：骨折、骨质疏松；

诊断标准：

（1） 诊断指标

不明原因肝病和（或）锥体外系症状；

铜蓝蛋白＜210mg/L；

K-F环（+）

尿铜＞100ug/24h

驱铜试验＞150ug/24h

头部影像学检查（+）

（2） 确诊标准：

6项中≥4项

铜蓝蛋白＜150+①③

铜蓝蛋白＜150+①⑥

无黄疸疑似病例，肝铜＞250ug/g干重

高度疑似病例，诊断性治疗：驱铜试验＞1500ug/24h

治疗原则：

1、避免高铜饮食

2、药物治疗包括驱铜药物如如青霉胺（D-青霉胺）和阻止同吸收药物如锌剂

3、神经系统症状的治疗：可以使用药物如巴氯芬和戊巴比妥钠等来减轻运动障碍和肌阵挛症状。

手术治疗：对于有严重脾功能亢进者可进行脾切除术；严重肝功能障碍时也可考虑肝移植治疗。