临床表现：WD患者临床表现多样，因受累器官和程度不同而异，主要表现为肝脏和/或神经系统受累。肝脏受累为主要表现的WD发病相对较早（> 2岁就可能发病），神经系统病变常较肝病晚10年出现（通常> 15岁）。此外，还可出现眼部异常、溶血、肾脏损伤、骨关节异常等多种临床表现。

诊断标准：血清铜蓝蛋白、24 h尿铜、血清铜检测，MRI。对于存在任何原因不明的肝病表现、神经症状（尤其是锥体外系症状）或精神症状的患者，均应考虑WD的可能性。

治疗原则：WD治疗原则是尽早治疗、个体化治疗和终生治疗。WD的治疗药物分为两大类，一是增加尿铜排泄的药物，为铜螯合剂；二是阻止铜吸收的药物，肝损害患者可适当给予保肝治疗。神经精神症状患者可在神经科医师指导下对症治疗，肝移植植入的正常肝脏可以为WD患者提供正常的ATP7B蛋白，纠正肝铜代谢缺陷并逐渐逆转肝外铜沉积，使患者肝脏功能恢复正常，减轻门静脉高压