临床表现：

1、发病情况：发病年龄多在5-35岁；男性多于女性； 一般发病隐匿，呈慢性进行性，少数急性起病。2、神经精神：以锥体外系损害为突出表现，如共济失调、动作迟缓和肌张力障碍为主。3、肝脏：疲乏、食欲不振，有胃肠道症状，大部分就诊时发现肝硬化，一部分可有急性、亚急性肝功能衰竭。 4、血液：血管内溶血 5、角膜K-F环表现。6、钙磷代谢异常，常有骨折、骨质疏松。7、临床上常伴有注意力和记忆力减退、智能障碍、反应迟钝、情绪不稳。 8、肾脏：肾性糖尿、微量蛋白尿和氨基酸尿。 9、皮肤色素沉着、变黑。 10、心脏：期前收缩、房颤等

 诊断标准：

指标：不明原因肝病和（或）锥体外系症状；铜蓝蛋白＜210mg/L；K-F环（+）；尿铜＞100ug/24h；驱铜试验＞150ug/24h；头部影像学检查（+）

6项中超过4项即可确诊

无黄疸疑似病例，肝铜＞250ug/g干重

高度疑似病例，诊断性治疗：驱铜试验＞1500ug/24h

治疗原则：

1、对症治疗

2、手术治疗：对于有严重脾功能亢进者可进行脾切除术；严重肝功能障碍时也可考虑肝移植治疗。