临床表现：

1、肝损害：症状隐匿，进展缓慢，发现时可为肝硬化。部分患者可出现急性、亚急性肝衰。

2、神经系统损伤：锥体外系损伤突出，可出现舞蹈样动作、运动迟缓、肌张力障碍；小脑共济失调、病理征、腱反射亢进、假性球麻痹、癫痫发作等。神经症状主要表现为注意力、记忆力下降，反应迟钝，情绪不稳，可有冲动行为或人格改变。

3、角膜K－F环。

4、肾脏损害：可出现肾性糖尿、蛋白尿、氨基酸尿。

4、钙磷代谢异常：骨折、骨质疏松。

5、皮肤损害：皮下铜沉积可导致色素沉着、变黑。

诊断标准：

1、铜代谢相关生化检查：血清铜蓝蛋白降低。

2、肝功能不同程度损害。

3、驱铜试验＞1500ug/24h。

4、血、尿常规：可出现血小板、白细胞、红细胞减少；尿常规镜下可见血尿、微量蛋白尿等。

5、脑影像学检查：CT可显示双侧豆状核对称性低密度影。

治疗：

饮食治疗（避免高铜食物）、药物治疗（驱铜或组织吸收）、对症治疗、手术治疗（脾切除术或肝移植）