临床表现：本病通常发生于儿童和青少年期，发病年龄多在5~35岁，少数成年期发病，男性稍多于女性，病情缓慢发展，可有阶段性缓解或加重，也有进展迅速者。

①肝脏异常：大部分病例肝脏损害症状隐匿、进展缓慢，就诊时发现肝硬化；一部分病例可发生急性、亚急性肝功能衰竭

②神经和精神症状：神经症状以锥外体系损害为突出表现，以舞蹈样动作、运动迟缓、肌张力障碍为主，还可有广泛的神经系统损害，出现小脑性共济失调、病理征、腱反射亢进、假性球麻痹、癫痫发作，以及大脑皮质，下丘脑损害体征；精神症状表现为注意力和记忆力减退、智能障碍、反应迟钝、情绪不稳，也可伴有冲动行为或人格改变

③角膜K-F环：为铜在后弹力膜沉积而成，位于巩膜与角膜交界处，呈绿褐色或暗棕色，宽约1.3mm。角膜色素环是本病的重要体征

④其他损害：肾脏受损时可出现肾功能改变如肾性糖尿、微量蛋白尿和氨基酸尿；钙磷代谢异常易引起骨折、骨质疏松；铜在皮下沉积可致皮肤色素沉着、变黑。

诊断标准：①不明原因的肝病和（或）锥体外系症状；②铜蓝蛋白＜210mg/L；③K-F环阳性；④尿铜＞100μg/4h；⑤驱铜试验＞1500μg/24h；⑥头部影像学检查阳性。确诊标准：以上六项中符合四项以上可确诊；铜蓝蛋白＜150+①③；铜蓝蛋白＜150+①⑥；无黄疸疑似病例，肝铜＞250μg/g干重；高度疑似病例，可做诊断性治疗。

治疗原则：①饮食治疗：避免高铜食物如小米、荞麦面、坚果类、茄子、南瓜等，选择低铜食物如精白米、精面、新鲜青菜、苹果鱼类等；勿使用铜制食具及用具。②药物治疗：以驱铜及阻止铜吸收两大类药物为主，驱铜药物有二硫丙醇、青霉胺等，阻止铜吸收药物有锌剂、四硫钼酸盐；③对症治疗；④手术治疗：对于严重脾功能亢进者可行脾切除术，严重肝功能障碍时可行肝移植治疗