临床表现：

（1）发病率：常发生于儿童和青少年期，多在5~35岁，男性比女性稍多。病情缓慢发展，可有阶段性加重或缓解，亦有进展迅速者。 （2）肝脏异常：大部分肝脏损害症状隐匿、进展缓慢，就诊时才发现肝硬化；部分可发生急性、亚急性肝衰竭。 （3）精神和神经症状： ①锥体外系损害最常见，以舞蹈样动作、动作迟缓和肌张力障碍为主 ②广泛的神经系统损害：小脑性共济失调、病理征、腱反射亢进等 ③精神症状表现为注意力和记忆力减退、智能障碍、反映迟钝、情绪障碍等 （4）角膜K-F环：铜在后弹力膜沉积形成，位于巩膜与角膜角膜交界处，呈绿褐色或暗棕色，宽约1.3mm。是本病的重要体征。 （5）其他： ①肾脏受损可出现肾功能改变，如肾性糖尿、微量蛋白尿、氨基酸尿 ②钙磷代谢异常易引起骨折、骨质疏松 ③铜在皮下沉积可致皮肤色素沉着、变黑  

诊断标准 （1）诊断指标 1）不明原因的肝病和/或锥体外系症状 2）铜蓝蛋白＜210mg/L 3）K-F环（+） 4）尿铜＞100μg/24h 5）驱铜试验＞1500μg/24h 6）头部影像学检查（+）

（2）确诊标准 1）6项中≥4项 2）铜蓝蛋白＜150+① ③ 3）铜蓝蛋白＞150+① ⑥ 4）无黄疸疑似病例，肝铜＞250μg/g 5）高度疑似病例，诊断性治疗 7）驱铜试验＞1500μg/24h  

治疗原则 （1）饮食治疗：避免高铜食物；适宜的低铜食物；勿用铜制餐具 （2）药物治疗：驱铜药物（如二巯丙醇、青霉胺……）；阻止肠道对外源性铜的吸收（如锌剂……） （3）对症治疗：针对肝功能损害、神经系统症状、肾功能损害进行对症支持治疗 （4）手术治疗：严重脾功能亢进可进行脾切除术；严重肝功能障碍时可考虑肝移植治疗 （5）预防：相关的家族成员进行基因检测、产前检查等