HLD
（1）临床表现：
通常发生于儿童、青少年期（发病年龄多在5~35岁）。少数成年期发病
男性稍多于女性。
病情发展缓慢，可有阶段性缓解或加重，亦有进展迅速者。
最初临床表现：
1、肝脏异常---45%
肝脏受累，大部分隐匿、进展缓慢。一部分病例发生急性、亚急性或慢性肝炎、肝功能衰竭。
2、神经和精神症状---35%
神经症状以锥体外系损害为突出表现，以舞蹈样动作、运动迟缓和肌张力障碍为主。疾病进展，可有广泛的神经系统损害：小脑共济失调、病理征、腱反射亢进、假性球麻痹、癫痫发作、面部怪容、张口流涎、吞咽困难、运动迟缓、震颤、肌强直等。
3、精神病---10%
注意力和记忆力减退、智能障碍、反应迟钝、情绪不稳，也可伴有冲动行为或人格改变。
4、其他---10%
如溶血性贫血、黄疸、骨关节病等。肾脏受损可出现肾功能改变（肾性糖尿、微量蛋白尿和氨基酸尿），钙、磷代谢异常易引起骨折、骨质疏松。铜在皮下的沉积可致皮肤色素沉着、变黑。
5、角膜K-F环，出现率95%以上
K-F环位于巩膜与角膜交界处，呈绿褐色或暗棕色，宽约1.3mm，是铜在后弹力膜沉积而成。
（2）诊断标准
1、铜代谢相关的生化检查：血清铜蓝蛋白降低：正常为200—500mg/L
2、血尿常规：患者有肝硬化伴脾功能亢进时其血常规可出现血小板、白细胞、红细胞减少；尿常规镜下可见血尿、微量蛋白尿等。
3、肝肾功能：患者可有不同程度的肝功能改变，如血清总蛋白降低、球蛋白增高，晚期发生肝硬化。肝穿刺活检测定显示大量铜过剩，可能超过正常人的5倍以上。发生肾小管损害时，可表现氨基酸尿症，或有血尿素氮和肌酐增高及蛋白尿等。
4、脑影像学检查：CT可显示双侧豆状核对称性低密度影。
（3）治疗原则
1、饮食治疗：避免高铜食物（小米、南瓜、巧克力等），选择低铜食物（精白米、鱼类、猪牛肉等）；
2、药物治疗：驱铜及阻止铜吸收；
3、对症治疗：可能出现肝功损害、神经系统症状及肾功损害，可对症治疗；
4、手术治疗：有严重脾功能亢进者可行脾切除术，严重肝功障碍时可考虑肝移植治疗；
5、早发现早诊断早治疗。