1.临床表现：本病通常发生于儿童和青少年期，发病年龄多在5～35岁，少数成年期发病，男性稍多于女性，病情缓慢发展，可有阶段性缓解或加重，亦有进展迅速者。

1⃣️肝脏异常：大部分病例肝脏损害症状隐匿、进展缓慢，就诊时才发现肝硬化，一部分病例可发生急性、亚急性肝功能衰竭。

2⃣️神经精神症状：神经症状以锥体外系损害为突出表现，以舞蹈样动作、运动迟缓和肌张力障碍为主；疾病进展还可有广泛的神经系统损害，出现小脑性共济失调、病理征、腱反射亢进、假性球麻痹、癫痈发作，以及大脑皮质、下丘脑损害体征；精神症状表现为注意力和记忆力减退、智能障碍、反应迟钝、情绪不稳，也可伴有冲动行为或人格改变。

3⃣️角膜K-F环：铜在后弹力膜沉积而成，K- F环位于巩膜与角膜交界处，呈绿褐色或暗棕色，宽约1. 3mm;角膜色素环是本病的重要体征；出现率达95%以上。

4⃣️其它：肾脏受损时可出现肾功能改变如肾性糖尿、微量蛋白尿和氨基酸尿；钙、磷代谢异常易引起骨折、骨质疏松；铜在皮下的沉积可致皮肤色素沉着、变黑。

2.诊断标准：

不明原因肝病和(或)锥体外系症状，②铜蓝蛋白<210mg/L，③K-F环(+)，④尿铜>100ug/24h，⑤驱铜试验> 1500ug/24h，⑥头部影像学检查(+)；

确诊标准：6项中≥4项，铜蓝蛋白<150+①③，铜蓝蛋白<150+①⑥，无黄疸疑似病例，肝铜> 250ug/g干重，高度疑似病例，诊断性治疗

3.治疗原则：

饮食治疗：避免高铜食物:小米、荞麦面、糙米、豆类、坚果类、薯类、菠菜、茄子、南瓜、草类、菌藻类、干菜类、干果类、软体动物、贝类、螺类、虾蟹类、动物的肝脏和血、巧克力、可可。某些中药，如龙骨、牡蛎、蜈蚣、全蝎等。适宜的低铜食物:精白米、精面、新鲜青菜、苹果、桃子、梨、鱼类、猪牛肉、鸡鸭鹅肉、牛奶等。勿用铜制的食具及用具。

药物治疗：两大类药物:驱铜及阻止铜吸收(以驱铜药物为主。驱铜药物能强力促进体内铜离子排出，如二巯丙醇、青霉胺、曲恩汀、二巯丙磺酸钠、三乙烯-羟化四甲胺、二巯丁二酸等。阻止肠道对外源性铜的吸收，如锌剂、四硫钼酸朴。

对症治疗：肝功能损害，神经系统症状，肾功能损害。

手术治疗：对于有严重脾功能亢进者可行脾切除术，严重肝功能障碍时也可以考虑肝移植治疗。