临床表现：1、肝脏异常：症状隐匿，进展缓慢；一部分可急性发作，亚急性肝功能衰竭；2、神经和精神症状:神经症状以锥体外系损害为突出表现（舞蹈样动作、运动迟缓和肌张力障碍为主）；疾病进展还可有广泛的神经系统损害，出现小脑共济失调、病理征、腱反射亢进、假性球麻痹、癫痫发作，以及大脑皮质、下丘脑损害体征；精神症状表现为注意力和记忆力减退、智能障碍、反应迟钝、情绪不稳，也可伴有冲动行为或人格改变；3、角膜K-F环：铜在后弹力膜沉积形成；位于巩膜和角膜交界处、呈绿褐色或暗棕色，宽约1.3mm；4、其他：肾脏受损可出现肾功能改变如肾性糖尿、微量蛋白尿和氨基酸尿；钙磷代谢异常易引起骨折、骨质疏松；铜在皮肤下的沉积可致皮肤色素沉着变黑。

诊断标准：不明原因的肝病和/或锥体外系症状；铜蓝蛋白＜210mg/L；K-F环；尿铜＞100ug/24h；驱铜试验＞1500ug/24h；头部影像学检查（+）。

治疗原则：饮食治疗：避免高铜食物；适宜低铜食物；勿用铜制的食具及用具；药物治疗：1、驱铜药物：二巯丙醇；青霉胺；2、减少铜吸收：锌制剂、四硫钼酸盐；对症治疗：肝功能损害、神经系统症状、肾功能损害；手术治疗：脾切除、肝移植；