肝豆状核变性

1、临床表现：

①好发人群：多发生在5~35岁儿童和青少年，男性略多于女性。

②肝损害：症状隐匿，进展缓慢，发现时可为肝硬化。部分患者可出现急性、亚急性肝功能衰竭。

③神经系统损伤：

以锥体外系损伤为突出表现，以舞蹈样动作、运动迟缓、肌张力障碍为主。

可有广泛神经系统损伤，出现小脑共济失调、病理征、腱反射亢进、假性球麻痹、癫痫发作、大脑或下丘脑损害。

精神症状表现为注意力、记忆力下降，反应迟钝，情绪不稳，可有冲动行为或人格改变。

④眼损害：巩膜角膜交界处出现K－F环，绿色或暗棕色。

⑤肾脏损害：可出现肾性糖尿、微量蛋白尿。

⑥钙磷代谢异常：可出现骨折、骨质疏松。

⑦皮下铜沉积可导致色素沉着、变黑。

2、诊断标准：

（1）诊断指标：

①不明原因肝病和（或）锥体外系症状。

②铜蓝蛋白＜210mg/L。

③K－F环。

④尿铜＞100ug/24h。

⑤驱铜试验＞1500ug/24h。

⑥头部影像学检查（+）

诊断标准：

①6项中≥4项

②铜蓝蛋白＜150+①

③或铜蓝蛋白＜150+①、⑥

③无黄疸疑似病例，肝铜＞250ug/g

④高度疑似病例，诊断性治疗驱铜试验＞1500ug/24h

3、治疗原则：

饮食治疗、药物治疗（驱铜或组织吸收）、对症治疗、手术治疗（脾切除术或肝移植）。