临床表现：

（1）发病率：常发生于儿童和青少年期，多在5~35岁，男性比女性稍多。病情缓慢发展，可有阶段性加重或缓解，亦有进展迅速者。

（2）肝脏异常：大部分肝脏损害症状隐匿、进展缓慢，就诊时才发现肝硬化；部分可发生急性、亚急性肝衰竭。

（3）精神和神经症状：

①锥体外系损害最常见，以舞蹈样动作、动作迟缓和肌张力障碍为主

②广泛的神经系统损害：小脑性共济失调、病理征、腱反射亢进等

③精神症状表现为注意力和记忆力减退、智能障碍、反映迟钝、情绪障碍等

（4）角膜K-F环：铜在后弹力膜沉积形成，位于巩膜与角膜角膜交界处，呈绿褐色或暗棕色，宽约1.3mm。是本病的重要体征。

（5）其他：

①肾脏受损可出现肾功能改变，如肾性糖尿、微量蛋白尿、氨基酸尿

②钙磷代谢异常易引起骨折、骨质疏松

③铜在皮下沉积可致皮肤色素沉着、变黑

诊断标准

（1）诊断指标

1）不明原因的肝病和/或锥体外系症状

2）铜蓝蛋白＜210mg/L

3）K-F环（+）

4）尿铜＞100μg/24h

5）驱铜试验＞1500μg/24h

6）头部影像学检查（+）

（2）确诊标准

1）6项中≥4项

2）铜蓝蛋白＜150+① ③

3）铜蓝蛋白＞150+① ⑥

4）无黄疸疑似病例，肝铜＞250μg/g

5）高度疑似病例，诊断性治疗

7）驱铜试验＞1500μg/24h

治疗原则

（1）饮食治疗：避免高铜食物；适宜的低铜食物；勿用铜制餐具

（2）药物治疗：驱铜药物（如二巯丙醇、青霉胺……）；阻止肠道对外源性铜的吸收（如锌剂……）

（3）对症治疗：针对肝功能损害、神经系统症状、肾功能损害进行对症支持治疗

（4）手术治疗：严重脾功能亢进可进行脾切除术；严重肝功能障碍时可考虑肝移植治疗

（5）预防：相关的家族成员进行基因检测、产前检查等