（1）临床表现：

一、神经系统症状：常以细微的震颤、轻微的言语不清或动作缓慢为其首发症状，以后逐渐加重并相继出现新的症状。典型者以锥体外系症状为主，表现为四肢肌张力强直性增高，运动缓慢，面具样脸，语言低沉含糊，流涎，咀嚼和吞咽常有困难。不自主动作以震颤最多见，常在活动时明显，严重者除肢体外头部及躯干均可波及、此外也可有扭转痉挛、舞蹈样动作和手足徐动症等。精神症状以情感不稳和智能障碍较多见，严重者面无表情，口常张开、智力衰退。少数可有腱反射亢进和锥体束征，有的可出现癫痫样发作。

二、肝脏症状：儿童期患者常以肝病为首发症状，成人患者可追索到“肝炎”病史。肝脏肿大，质较硬而有触痛，肝脏损害逐渐加重可出现肝硬化症状，脾脏肿大，脾功亢进，腹水，食道静脉曲张破裂及肝昏迷等。

三、角膜色素环：角膜边缘可见宽约2-3mm左右的棕黄或绿褐色色素环，用裂隙灯检查可见细微的色素颗粒沉积，为本病重要体征，一般于7岁后可见。

四、肾脏损害：因肾小管尤其是近端肾小管上皮细胞受损，可出现蛋白尿、糖尿、氨基酸尿、尿酸尿及肾性佝偻病等。

五、溶血。可与其它症状同时存在或单独发生，由于铜向血液内释放过多损伤红细胞而发生溶血。

（2）诊断标准：

1.神经和（或）精神症状。

2.原因不明的肝脏损害。

3.血清铜蓝蛋白降低和（或）24 h尿铜升高（Ⅰ级推荐，B级证据）。

4.角膜K-F环阳性（Ⅰ级推荐，B级证据）。

5.经家系共分离及基因变异致病性分析确定患者的2条染色体均携带ATP7B基因致病变异（Ⅰ级推荐，B级证据）。

符合（1或2）+（3和4）或（1或2）+5时均可确诊Wilson病；符合3+4或5但无明显临床症状时则诊断为Wilson病症状前个体；符合前3条中的任何2条，诊断为“可能Wilson病”，需进一步追踪观察，建议进行ATP7B基因检测，以明确诊断。

对于原因不明的肝病表现、神经症状（尤其是锥体外系症状）或精神症状患者均应考虑Wilson病的可能性。发病年龄不能作为诊断或排除Wilson病的依据［6］。

（3）治疗原则：

1.早期治疗，终身治疗，终身监测。

2.根据患者的临床表现选择合适的治疗方案（图3），神经精神症状明显的Wilson病患者在治疗前应先做症状评估和颅脑MRI检查（Ⅱ级推荐，B级证据）。

3.症状前个体的治疗以及治疗有效患者的维持治疗，可单用锌剂或者联合应用小剂量络合剂（Ⅰ级推荐，B级证据）。

4.药物治疗的监测：开始药物治疗后应定期检查血尿常规、肝肾功能、凝血功能、24 h尿铜，前3个月每月复查1次，病情稳定后每6个月复查1次。肝脾B超可用来评估病情进展和监测药物的治疗效果，建议3~6个月检查1次，如多次检查正常，1年复查1次即可。尽管颅脑MRI表现不能准确反映疾病的严重程度，但可用来监测治疗效果，建议根据具体情况进行复查。对所有患者必须同时密切观察药物的不良反应。