临床表现：

1. 神经和精神症状：神经症状以锥体外系损害为突出表现，以舞蹈样动作、手足徐动和肌张力障碍为主，并有面部怪容、张口流涎、吞咽困难、构音障碍、运动迟缓、震颤、肌强直等。震颤可以表现为静止或姿势性的。

2. 肝脏异常：肝脏受累时一部分病例发生急性、亚急性或慢性肝炎。

3. 角膜K-F环：K-F环位于巩膜与角膜交界处，呈绿褐色或暗棕色，宽约1.3mm，是铜在后弹力膜沉积而成。

4. 肾脏受损：肾脏受损时可出现肾功能改变如肾性糖尿、微量蛋白尿和氨基酸尿。

诊断标准 

1. 血清铜蓝蛋白为首选筛查试验，铜蓝蛋白越低，WD的可能性越大；正常不能排除；

2. 对疑似WD患者，必须由有经验的医生检查K-F环；

3. WD患者有N系统症状必须进行脑部影像学检查；最好的方法是MRI，基底神经节的影像学改变支持本病。

4. 尿铜>800ug/24h，强烈支持本病诊断。

治疗原则：

（1）饮食治疗

避免高铜食物：小米、养麦面、糙米、豆类、坚果类、薯类、菠菜、茄子、南瓜、草类、菌藻类、干菜类、干果类、软体动物、贝类、螺类、虾蟹类、动物的肝脏和血、巧克力、可可。某些中药，如龙骨、牡蛎、蜈蚣、全蝎等。

适宜的低铜食物：精白米、精面、新鲜青菜、苹果、桃子、梨、鱼类、猪牛肉、鸡鸭鹅肉、牛奶等。

勿用铜制的食具及用具。

（2）药物治疗

两大类药物：驱铜及阻止铜吸收 (以驱铜药物为主）

驱铜药物能强力促进体内铜离子排出，如二疏丙 醇青霉胺、曲恩汀、二疏丙磺酸钠、三乙烯-轻化四甲胺二硫丁二酸等。

阻止肠道对外源性铜的吸收，如锌剂、四硫钥酸盐。

（3）对症治疗：肝功能损害；神经系统症状；肾功能损害。

（4）手术治疗:对于有严重脾功能亢进者可行脾切除术；严重肝功能障碍时也可以考虑肝移植治疗。