1、临床表现

①常发生于儿童和青少年期，发病年龄多在5~35岁，少数成年期发病；男性稍多于女性；

②肝脏异常：大部分病例肝脏损害症状隐匿、进展缓慢，就诊时才发现肝硬化；

③神经症状：锥体外系损害，以舞蹈样动作、动作迟缓、肌张力障碍为主；

④精神症状：注意力和记忆力减退、智能障碍、反应迟钝、情绪不稳，也可伴有冲动行为或人格改变；

⑤角膜K-F环：本病重要体征，出现率大于95%；

⑥病情发展：缓慢，可有阶段性缓解或加重，亦有进展迅速者。

2、诊断标准

①诊断指标

A、不明原因肝病和（或）锥体外系症状

B、铜蓝蛋白＜210mg/L

C、K-F环（+）

D、尿铜＞100ug/24h

E、驱铜试验＞150ug/24h

F、头部影像学检查（+）

②确诊标准

a、以上6项中≥4项

b、铜蓝蛋白＜150+AC

c、铜蓝蛋白＜150+AE

d、无黄疸疑似病例

e、高度疑似病例，诊断性治疗：驱铜试验＞1500ug/24h

3、治疗原则

①饮食治疗：避免高铜食物；适宜的低铜食物；勿用铜制餐具；

②药物治疗：驱铜药物（如二巯丙醇、青霉胺等）；阻止肠道对外源性铜的吸收（如锌剂等）；

③对症治疗：针对肝功能损害、神经系统症状、肾功能损害进行对症支持治疗；

④手术治疗：严重脾功能亢进可进行脾切除术；严重肝功能障碍时可考虑肝移植治疗。