1.肝豆状核变性疾病的临床表现如下： （1）早期临床表现包括肝病、神经疾病、精神疾病以及其他症状，如：溶血性贫血、黄疸、骨关节病； （2）肝脏异常包括肝硬化，急性、亚急性肝功能衰竭； （3）神经症状以锥体外系损害为突出表现，比如舞蹈样动作、运动迟缓、肌张力障碍； （4）精神症状比如注意力和记忆力减退、智能障碍、反应迟钝、情绪不稳； （5）角膜K-F环； （6）其他：肾性糖尿、微量蛋白尿、氨基酸尿、骨折、骨质疏松、皮肤色素沉着等。 2.诊断标准：当出现以下6项中≥4项时，可确诊肝豆状核变性； ①不明原因肝病和（或）锥体外系症状； ②铜蓝蛋白＜210mg/L； ③K-F环检查结果阳性； ④尿铜＞100μg/24h； ⑤驱铜试验＞1500μg/24h； ⑥头部影像学检查阳性。 3.肝豆状核变性的治疗原则如下： （1）饮食治疗：避免高铜饮食，选择适宜的低铜食物，勿用铜制餐具； （2）药物治疗分为两大类药物： ①驱铜药，如二巯丙醇、青霉胺、曲恩汀等； ②阻止铜吸收的药物，如锌剂、四硫钼酸盐； （3）对症治疗：对于肝功能损害、神经系统症状、肾功能损害等给予相应的对症治疗； （4）手术：对于严重脾亢患者可行脾切除术；严重肝功能障碍者考虑肝移植手术。