临床表现：

1. 神经和精神症状：神经症状以锥体外系损害为突出表现，以舞蹈样动作、手足徐动和肌张力障碍为主，并有面部怪容、张口流涎、吞咽困难、构音障碍、运动迟缓、震颤、肌强直等。震颤可以表现为静止或姿势性的。

2. 肝脏异常：肝脏受累时一部分病例发生急性、亚急性或慢性肝炎。

3. 角膜K-F环：K-F环位于巩膜与角膜交界处，呈绿褐色或暗棕色，宽约1.3mm，是铜在后弹力膜沉积而成。

4. 肾脏受损：肾脏受损时可出现肾功能改变如肾性糖尿、微量蛋白尿和氨基酸尿。