课后思考题

思考题

思考题

李东兴3200405010 -
回帖数:1

答:1.肝豆状核变性疾病的临床表现如下:

(1)早期临床表现包括肝病、神经疾病、精神疾病以及其他症状,如:溶血性贫血、黄疸、骨关节病;

(2)肝脏异常包括肝硬化,急性、亚急性肝功能衰竭;

(3)神经症状以锥体外系损害为突出表现,比如舞蹈样动作、运动迟缓、肌张力障碍;

(4)精神症状比如注意力和记忆力减退、智能障碍、反应迟钝、情绪不稳;

(5)角膜K-F环;

(6)其他:肾性糖尿、微量蛋白尿、氨基酸尿、骨折、骨质疏松、皮肤色素沉着等。

 

2.诊断标准:当出现以下6项中≥4项时,可确诊肝豆状核变性;

①不明原因肝病和(或)锥体外系症状;

②铜蓝蛋白<210mg/L;

③K-F环检查结果阳性;

④尿铜>100μg/24h;

⑤驱铜试验>1500μg/24h;

⑥头部影像学检查阳性。

 

3.肝豆状核变性的治疗原则如下:

(1)饮食治疗:避免高铜饮食,选择适宜的低铜食物,勿用铜制餐具;

(2)药物治疗分为两大类药物:

①驱铜药,如二巯丙醇、青霉胺、曲恩汀等;

②阻止铜吸收的药物,如锌剂、四硫钼酸盐;

(3)对症治疗:对于肝功能损害、神经系统症状、肾功能损害等给予相应的对症治疗;

(4)手术:对于严重脾亢患者可行脾切除术;严重肝功能障碍者考虑肝移植手术。

回复李东兴3200405010

回复: 思考题

程家欣3200901156 -

临床表现:

①肝脏异常:大部分病例肝脏损害症状隐匿、进展缓慢,就诊时才发现肝硬化

②神经症状以锥体外系损害为突出表现,以舞蹈样动作、运动迟缓和肌张力障碍为主,精神症状表现为注意力和记忆力减退、智能障碍、反应迟钝、情绪不稳,也可伴有冲动行为或人格改变

③角膜K-F环:角膜色素环是本病的重要体征;出现率达95%以上

④肾脏受损时可出现肾功能改变如肾性糖尿、微量蛋白尿和氨基酸尿

⑤钙、磷代谢异常易引起骨折、骨质疏松
⑥铜在皮下的沉积可致皮肤色素沉着、变黑
 

诊断标准:

①不明原因肝病和(或)锥体外系症状
②铜蓝蛋白<210mg/L
③K-F环(+)
④尿铜>100ug/24h
⑤驱铜试验>1500ug/24h
⑥头部影像学检查(+)
 
治疗原则:
本病若早发现早诊断早治疗,一般较少影响生活质量和生存期;晚期治疗基本无效;主要应用两种药物:驱铜药物和阻止铜离子吸收的药物