临床表现：
- 肝功能异常：包括肝脏肿大、黄疸、腹胀、乏力等。
- 精神障碍：可能出现焦虑、抑郁、情绪不稳定、认知障碍等神经精神症状。
- 运动障碍：如震颤、肌张力异常、姿势失衡等。
- 视觉异常：可能出现角膜Kayser-Fleischer环，这是铜在角膜中沉积形成的褐色环。
- 其他系统受累：包括肾脏、血液、骨骼等。
诊断标准：
- 临床表现和体征。
- 实验室检查：包括血清铜蓝蛋白、尿铜排泄量、血清铜和血清铜蓝蛋白等。
- 影像学检查：如腹部超声、MRI等有助于评估肝脏病变和中枢神经系统受累情况。
- 遗传学检查：基因检测可以明确诊断。
治疗原则：
- 药物治疗：主要包括口服D-青霉胺和锌剂，这些药物有助于减少体内铜的吸收和促进铜的排泄。
- 膳食控制：限制摄入高铜食物，增加富含锌的食物摄入。
- 肝移植：对于晚期肝功能衰竭或无法耐受药物治疗的患者，肝移植是一种有效的治疗手段。
总的来说，肝豆状核变性疾病的治疗目标是降低体内铜的负荷，减轻症状，防止疾病进展，并提高患者的生活质量。患者在接受治疗时应定期进行监测，遵医嘱进行治疗。