肝豆状核变性疾病（Wilson病）是一种罕见的遗传性代谢性疾病，通常由于肝脏无法正常排泄体内多余的铜而引起。

1、临床表现

（1） 肝脏受累：最常见的症状是肝脏受累，包括肝功能异常、肝炎、肝硬化和肝功能衰竭。这可能导致黄疸、腹水、腹痛等症状。

（2）神经系统受累： 铜在体内沉积也可能对中枢神经系统产生不良影响，导致肌肉僵硬、震颤、不协调的运动、认知障碍、情绪不稳等症状。

（3）其他器官受累：Wilson病还可能影响其他器官，如眼睛（Kayser-Fleischer环），肾脏和心脏。

2、诊断标准：

诊断Wilson病的诊断指标

①不明原因肝病和（或）锥体外系症状

②铜蓝蛋白＜210mg/L

③K-F环（+）

④尿铜＞100ug/24h

⑤驱铜试验＞150ug/24h

⑥头部影像学检查（+）

确诊标准

①6项中≥4项

② 铜蓝蛋白＜150+①③

③铜蓝蛋白＜150+①⑥

④无黄疸疑似病例，肝铜＞250ug/g干重

⑤ 高度疑似病例，诊断性治疗：驱铜试验＞1500ug/24h

3、治疗原则：

治疗Wilson病的目标是降低体内铜的积累，并防止或减轻器官受损。

肝豆状核变性疾病的治疗原则：

（1）饮食治疗：避免高铜饮食，勿用铜制餐具和用具。

（2）药物治疗：两大类药物：驱铜和阻止铜吸收（以驱铜为主）。

（3）对症治疗：针对肝功能、神经系统症状、肾功能损害进行对症治疗。

（4）手术治疗：对于有严重脾功能亢进者可进行脾切除术；严重肝功能障碍时也可考虑肝移植治疗。