临床表现

1. 神经系统症状：包括运动协调障碍、震颤、肌肉刚直、言语障碍、行为或心理变化。

2. 肝脏症状：肝功能异常、肝炎、肝硬化等。

3. 眼科表现：凯泽-弗莱舍环（Kayser-Fleischer rings）是一种典型的眼科表现，表现为角膜边缘出现铜沉积的环状色素沉着。

4. 其他：肾脏功能障碍、心血管问题、内分泌异常等。

诊断标准

1. 实验室检查：低血清铜和血清铜蓝蛋白水平，尿铜排泄量增加。

2. 凯泽-弗莱舍环：通过眼科检查发现。

3. 肝脏活检：可显示肝脏中铜含量的增加。

4. 遗传学检测：检测ATP7B基因突变。

治疗原则

1. 铜螯合剂：如D-青霉胺或三巯丙磺钠，用于促进铜的排泄。

2. 锌制剂：通过诱导肠道金属硫蛋白的合成，减少铜的吸收。

3. 减少饮食中铜含量：避免高铜食物，如贝类和巧克力。

4. 肝脏移植：在严重的肝功能衰竭情况下可能需要。

5. 症状性治疗：针对神经症状和精神症状的治疗。