临床表现：

1、肝脏异常：大部分病例肝脏损害症状隐匿、进展缓慢，就诊时才发现肝硬化 。一部分病例可发生急性、亚急性肝功能衰竭；

2、神经系统：

神经症状以锥体外系损害为突出表现，以舞蹈样动作、运动迟缓和肌张力障碍为主 疾病进展还可有广泛的神经系统损害，出现小脑性共济失调、病理征、腱反射亢进、假性球麻痹、癫痫发作，以及大脑皮质、下丘脑损害体征；

3、精神异常，精神症状表现为注意力和记忆力减退、智能障碍、反应迟钝、情绪不稳，也可伴有冲动行为或人格改变；

4、角膜K-F环

5、其他：

肾脏受损时可出现肾功能改变如肾性糖尿、微量蛋白尿和氨基酸尿 钙、磷代谢异常易引起骨折、骨质疏松 铜在皮下的沉积可致皮肤色素沉着、变黑

诊断标准：

6项中≥4项 铜蓝蛋白<150+① ③ 铜蓝蛋白<150+① ⑥ 无黄疸疑似病例，肝铜>250ug/g干重 高度疑似病例，诊断性治疗 驱铜试验>1500ug/24h

①不明原因肝病和(或)锥体外系症状

③角膜K-F环

⑥头部影像学检查(+)

治疗：饮食治疗：低铜饮食

药物治疗：

驱铜药物，促进体内铜离子排出，如二巯丙 醇、青霉胺、曲恩汀、二巯丙磺酸钠、三乙烯-羟化四甲胺、二巯丁二酸等

阻止肠道对外源性铜的吸收，如锌剂、四硫钼酸盐

对症治疗

手术治疗：脾大切除脾；肝移植