临床表现

1、肝功能障碍：

威尔逊病是一种罕见的遗传性疾病，以肝功能障碍开始，其损害从 6 岁开始，但通常在青少年或 20 岁出头时出现临床症状。相关肝病的常见体征包括皮肤、粘膜和眼内膜（巩膜）的黄色变色（黄疸），由于液体潴留异常导致的腿部和腹部肿胀（水肿）（腹水），存在食管中可能出血的异常血管（食管静脉曲张）、瘀伤和长时间出血的趋势以及过度疲劳（疲劳）。一些患有威尔逊病的人可能只有肝功能检查异常，并且可能直到多年后才出现其他症状。

少数受影响的个体可能会出现严重的肝功能衰竭。这种情况在青春期威尔逊氏病患者中最常见，在女性中更常见。这些人可能会迅速出现肝病的体征和症状，通常与红细胞分解（溶血）和精神错乱引起的贫血有关。在这些年轻患者中，眼角膜中特征性的锈褐色沉积物（Kayser-Fleischer 环）可能尚不存在。

在一些患者中，肝病不会自行显现，并且患者会出现神经（脑相关）症状。威尔逊病的常见神经系统症状可能会随着时间的推移而出现和进展，包括震颤、不自主运动、吞咽困难（吞咽困难）、说话困难和发音困难（构音障碍）、缺乏协调、痉挛、肌张力障碍姿势和肌肉僵硬。几乎所有患有威尔逊病神经系统症状的受影响个体的眼睛中都有 Kayser-Fleischer 环，可以由眼科医生识别。

2、神经和精神症状

神经症状以锥体外系损害为突出表现，以舞蹈样动作、手足徐动和肌张力障碍为主，并有面部怪容、张口流涎、吞咽困难、构音障碍、运动迟缓、震颤、肌强直等。震颤可以表现为静止或姿势性的，但不像帕金森病的震颤那样缓慢而有节律性。疾病进展还可有广泛的神经系统损害，出现小脑性共济失调、病理征、腱反射亢进、假性球麻痹、癫痫发作，以及大脑皮质、下丘脑损害体征。精神症状表现为注意力和记忆力减退、智能障碍、反应迟钝、情绪不稳，常伴有强笑、傻笑，也可伴有冲动行为或人格改变。

3、角膜K-F环

角膜色素环是本病的重要体征，出现率达95%以上。K-F环位于巩膜与角膜交界处，呈绿褐色或暗棕色，宽约1.3mm，是铜在后弹力膜沉积而成。

4、其它症状

在年轻女性中，在疾病得到治疗之前，月经可能不会开始或停止。这是由于威尔逊氏病引起的肝病引起的激素代谢普遍紊乱。月经不调、月经不调（闭经）、流产和不孕也很常见。

威尔逊病的其他体征和症状可能包括肾结石和肾小管损伤、过早关节炎，以及其他关节和骨骼受累，包括骨骼变薄（骨质疏松症）和大关节处出现骨质增生（骨赘）。脊柱和四肢关节空间也可能减少。

诊断标准：

1.临床表现：上述临床表现之一或多种。

2.实验室检查：包括血清铜蓝蛋白、24小时尿铜排泄量、肝功能检查等。

3.影像学检查：肝脏超声、CT、MRI等。

4.分子遗传学检查：基因检测可以确诊。

治疗：

1.药物治疗：主要是口服D-青霉胺、三乙胺等药物来减少体内铜的吸收和促使其排泄。

2.营养支持：适当补充维生素等营养支持。

3.肝移植：对于晚期肝功能衰竭或药物治疗无效的患者，肝移植是有效的治疗手段。

4.对症治疗 ：对于出现了神经、血液等系统症状的患者，可分别予对症治疗。