临床表现：肝豆状核变性多于青少年期起病，起病多较缓慢。出现锥体外系为主的神经症状、肝脏受损症状和精神症状、角膜色素环、其他多系统损伤。

诊断标准:1.临床诊断，具有以上临床特征；实验室检查有血清铜代谢异常，包括血清铜蓝蛋白的减少或铜氧化酶活性降低，24小时尿铜＞1001ug，肝铜含量大于250ug/g。2.基因诊断

治疗原则:减少铜的摄入和增加铜的排出。