肝脏表现：溶血性黃疸 脂肪肝、肝肿大、肝硬化
脾肿大 急性肝炎、慢性肝病、急性肝衰竭

神经表现：震颤、不自主运动、共济失调 肌张力障碍、肢体僵硬、运动迟缓 流涎、构音障碍、假性球麻痹
自主神经功能异常、偏头痛 苦笑面容

眼部表现：眼内病理性铜积累可导致WD的眼部表现，包括Kayser-Fleischer环（K-F环）和向日葵型白内障。

精神表现：伴有精神症状的WD患者通常最初诊断为精神分裂症、分裂情感性和妄想障碍，似乎没有精神病的具体临床表现。精神症状作为首发表现的WD的诊断和治疗存在挑战。由于约3%的首发精神病可能是由“器质性”原因引起的(例如，WD中的铜毒性)

诊断要点推荐如下：

1.神经和（或）精神症状。

2.原因不明的肝脏损害。

3.血清铜蓝蛋白降低和（或）24 h尿铜升高（Ⅰ级推荐，B级证据）。

4.角膜K‐F环阳性（Ⅰ级推荐，B级证据）。

5.经家系共分离及基因变异致病性分析确定患者的2条染色体均携带ATP7B基因致病变异（Ⅰ级推荐，B级证据）。

 

诊断要点推荐如下：

1.神经和（或）精神症状。

2.原因不明的肝脏损害。

3.血清铜蓝蛋白降低和（或）24 h尿铜升高（Ⅰ级推荐，B级证据）。

4.角膜K‐F环阳性（Ⅰ级推荐，B级证据）。

5.经家系共分离及基因变异致病性分析确定患者的2条染色体均携带ATP7B基因致病变异（Ⅰ级推荐，B级证据）。