肝豆状核变性（Wilson病，WD）是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。

临床表现：

1. 神经精神症状：包括锥体外系症状如震颤、肌张力障碍、舞蹈样动作等，以及精神症状如注意力减退、记忆力下降、情绪不稳等。
2. 肝脏症状：可表现为急性或慢性肝炎、肝硬化、肝功能衰竭等。
3. 角膜Kayser-Fleischer环（K-F环）：是铜在角膜后弹力层沉积形成的绿褐色或暗棕色环，是WD的典型体征。
4. 血液学表现：铜离子对红细胞膜的损伤可诱发溶血性贫血。
5. 其他脏器表现：可累及心脏、肾脏、骨骼及内分泌系统等。

诊断标准：

1. 临床症状和体征：结合患者的神经精神症状、肝脏症状、角膜K-F环等临床表现。
2. 实验室检查：血清铜蓝蛋白降低、尿铜排出量增高等铜代谢相关的生化检查。
3. 影像学检查：如CT或MRI显示豆状核对称性低密度影等。
4. 基因检测：ATP7B基因突变的检测，有助于确诊WD。

治疗原则：

1. 药物治疗：使用驱铜药物如D-青霉胺、锌制剂等，以减少体内铜的积聚和促进铜的排泄。
2. 饮食管理：避免高铜食物，如动物肝脏、贝类等，使用低铜食物。
3. 症状治疗：针对患者的具体症状进行治疗，如使用抗帕金森病药物缓解锥体外系症状。
4. 肝移植：对于严重肝功能障碍的患者，肝移植可能是有效的治疗手段。
5. 家族筛查：对患者的家族成员进行血清铜蓝蛋白、尿铜等检测，以便早期发现和治疗。