1、肝豆状核变性疾病的临床表现:
本病通常发生于儿童和⻘少年期，发病年龄多在5~35岁，少数成年期发病男性稍多于女性。病情缓慢发 展，可有阶段性缓解或加􏰀，亦有进展迅速者。 1肝脏异常:大部分病例肝脏损害症状隐匿、进展缓慢，就诊时才发现肝硬化。一部分病例可发生急性、 亚急性肝功能衰竭。 2神经和精神症状:神经症状以锥体外系损害为突出表现，以舞蹈样动作、运动迟缓和肌张力障碍为主; 疾病进展还可有广泛的神经系统损害，出现小脑性共济失调、病理征、腱反射亢进、假性球麻痹、癫痫发 作，以及大脑皮质、下丘脑损害体征;精神症状表现为注意力和记忆力减退、智能障碍、反应迟钝、情绪 不稳，也可伴有冲动行为或人格改变。 3⻆膜K-F环:⻆膜色素环是本病的􏰀要体征，出现率达95%以上。K-F环位于巩膜与⻆膜交界处，呈绿 褐色或暗棕色，宽约1.3mm。 4其他:肾脏受损时可出现肾功能改变如肾性糖尿、微e􏰁蛋白尿和氨基酸尿，钙、磷代谢异常易引起⻣ 折、⻣质疏松，铜在皮下的沉积可致皮肤色素沉着、变黑。 2、确诊标准:1不明原因肝病和(或)锥体外系症状 2铜蓝蛋白<210mg/L 3K-F环(+) 4尿铜

>100ug/24h5驱铜试验>1500ug/24h 5头部影像学检查(+)
诊断指标:(1)6项中≥4项 (2)铜蓝蛋白<150+13(3)铜蓝蛋白<150+16(4)无⻩疸疑似病 例，肝铜 >250ug/g干􏰀 (5)高度疑似病例，诊断性治疗。
3、治疗: (1)饮⻝治疗:避免高铜⻝物(小米、荞⻨面、糙米、豆类、坚果类、薯类、菠菜、茄子、南瓜、蕈 类、菌藻类、干菜类、干果类、软体动物、⻉类、螺类、虾蟹类、动物的肝脏和血、巧克力、可可);某 些中药(⻰⻣、牡蛎、蜈蚣、全蝎等);适宜的低铜⻝物(精白米、精面、新鲜⻘菜、苹果、桃子、梨、 ⻥类、猪牛肉、鸡鸭鹅肉、牛奶等);勿用铜制的⻝具及用具。 (2)药物治疗:两大类药物:驱铜及阻止铜吸收(以驱铜药物为主)。 1驱铜药物能强力促进体内铜离子排出，如二巯丙醇、⻘霉胺、曲恩汀、二巯丙磺酸钠、三乙烯-羟化四 甲胺、二巯丁二酸等。
2阻止肠道对外源性铜的吸收，如锌剂、四硫钼酸盐等。