1.临床表现：常见于儿童、青少年期，男性稍多于女性。最初可见肝病（肝脏损害症状隐匿）、神经疾病（以锥体外系损害为突出表现，以舞蹈样动作、运动迟缓、肌张力障碍为主）、精神病（注意力记忆力减退、智能障碍、反应迟钝、情绪不稳等）及其他（肾脏受损、钙磷代谢异常、铜沉积等）

2.诊断标准：初诊年龄介于5~35岁（儿童、青年），家族有疾病先证者，不明原因的上述早期临床表现，应当考虑肝豆状核变性疾病。血清铜蓝蛋白为首选筛查试验（＜210mg/L），另外角膜K-F环（+）、尿铜（＞100ug/24h）、驱铜试验（＞1500ug/24h）、脑部影像学检查（MRI）（+）等有助于诊断。

3.治疗原则：饮食治疗（避免高铜饮食）+药物治疗（驱铜&阻止铜吸收）+对症治疗（肝功损害、神经系统症状、肾功损害）+手术治疗（严重脾亢可行脾切术，严重肝功障碍考虑肝移植）