（1)临床表现
①肝脏异常：大部分隐匿、进展缓慢，就诊发现肝硬化；
②神经症状：以锥体外系损害为突出表现，以舞蹈样动作运动迟缓和肌张力障碍为主；后续还有广泛的神经系统损害，出现小脑性共济失调、病理征、腱反射亢进、假性球麻痹、癫痫发作，以及大脑皮质、下丘脑损害体征；
③精神症状：注意力和记忆力减退、智能障碍、反应迟钝、情绪不稳，也可伴有冲动行为或人格改变；
④角膜K-F环：95%出现率，为重要体征。K-F环位于巩膜和角膜交界处，呈绿褐色或暗棕色，宽1.3mm，是由于铜在后弹力膜沉积；
⑤肾脏受损：肾功能改变如肾性糖尿、微量蛋白尿和氨基酸尿；
⑥钙磷异常引起骨折、骨质疏松；
⑦皮下沉积导致皮肤色素沉着变黑；
(2)诊断标准
易误诊，所以不根据某1~2项指标诊断
诊断指标有：
①不明原因肝病和(或)锥体外系症状；②铜蓝蛋白<210mg/L；③K-F环(+)；④尿铜>100ug/24h； ⑤驱铜试验>1500ug/24h； ⑥头部影像学检查(+)

确诊标准：
A.6项中>4项

B.铜蓝蛋白<150+① ③

C.铜蓝蛋白<150+1⑥

D.无黄疸疑似病例，肝铜>250ug/g千重

E.高度疑似病例，诊断性治疗
(3)治疗原则

尽早治疗、个体化治疗和终身治疗

①WD是可用药物治疗的遗传代谢性疾病，其长期预后取决于治疗的早晚。治疗越早，损害越轻，预后越好。
②WD患者对药物反应个体差异大，目前还没有适合所有WD患者的治疗药物，应根据患者情况选择适当的治疗方案
③抗铜治疗不能纠正患者的基因缺陷，即使治疗效果良好，也不能终止治疗，停药会导致病情反复、恶化、甚至肝衰竭。治疗过程中必须定期监测患者的疗效、不良反应和依从性。