临床表现：神经症状和精神症状；肝脏异常；角膜K-F环；其他，肾功能改变，钙磷减少导致的骨质疏松，铜在皮肤下的色素沉着、变黑。

诊断标准：CT及MRI有双侧豆状核区对称性影像改变，血清铜蓝蛋白显著降低和尿铜排出量增高。对于诊断困难者，应争取肝脏穿刺做肝铜检测。

治疗原则：以驱铜药物为主，驱铜及阻止铜吸收的药物主要有两大类药物，一是络合剂，能强力促进体内铜离子排出；二是阻止肠道对外源性铜的吸收。