肝豆状核变性疾病（Wilson病）是一种遗传性代谢性疾病，主要表现为肝脏和神经系统的病变。
临床表现：肝豆状核变性疾病的早期症状常常是肝脏病变，如肝功能异常、肝肿大、黄疸等。神经系统病变的症状包括运动障碍、震颤、肌张力异常、言语和吞咽困难等。其他可能的症状还包括贫血、肾脏病变、精神障碍等。
诊断标准：肝豆状核变性疾病的诊断依据有以下几个方面：1.临床症状和体征；2.肝功能异常；3.血铜和尿铜排泄率升高；4.肝组织病理学改变；5.家族史。
治疗原则：肝豆状核变性疾病的治疗原则是通过降低体内铜的积聚，减轻肝脏和神经系统的损伤。主要的治疗措施包括药物治疗和饮食控制。
药物治疗：常用的药物包括青霉胺（D-青霉胺）、泼尼松和锌剂等。青霉胺是首选药物，它能与铜离子结合形成稳定的络合物，并促使铜的排泄。泼尼松可以抑制肝脏合成铜蓝蛋白的过程。锌剂可以抑制肠道对铜的吸收。
饮食控制：患者需要避免摄入高铜食物，如肝脏、贝类、巧克力等。同时，增加富含锌的食物摄入，如瘦肉、蛋、奶制品等，有助于铜的排泄。
肝豆状核变性疾病需要长期治疗和监测，患者应定期进行血液检查、肝功能检查和神经系统评估。及早诊断和治疗可以改善患者的预后。