临床表现：
- 肝脏异常：表现为肝功能异常，如肝功能检查异常、黄疸
- 神经和精神症状：可能出现震颤、肌张力障碍、姿势不稳、面部表情淡漠等症状
- 眼部症状：角膜K-F环
- 其他：如肾脏（肾性糖尿、微量蛋白尿和氨基酸尿）
诊断标准：
- 临床表现：上述临床表现大于等于4项
- 实验室检查：包括血清铜蓝蛋白、24小时尿铜排泄量、肝功能检查等
- 影像学检查：肝脏超声、CT、MRI等
- 分子遗传学检查：基因检测可以确诊
治疗原则：
- 药物治疗：主要是口服D-青霉胺、三乙胺等药物来减少体内铜的吸收和促使其排泄
- 营养支持：适当补充维生素等营养支持，避免高铜食物
- 肝移植：对于晚期肝功能衰竭或药物治疗无效的患者，肝移植是有效的治疗手段