临床表现:
1. 神经系统:包括肌张力障碍、震颤、肢体僵硬和运动迟缓、精神行为异常等。
2. 肝脏损伤:可能表现为急性肝炎、慢性肝炎、肝硬化或暴发性肝衰竭。
3.角膜K-F环:是WD特征性表现,但并非所有患者都会出现。
4. 其他:还可能包括肾脏损伤、骨关节异常、溶血性贫血等。
诊断标准:
1. 血清铜蓝蛋白:水平极低是诊断WD的强有力证据。
2. 尿铜:尿铜增加在诊断中具有重要价值。
3. 基因检测:ATP7B基因突变检测是确诊WD的关键。
4. 影像学检查:脑部MRI可发现WD患者的脑部病变。
5. 肝脏病理:肝组织铜含量增高对WD的诊断有重要意义。
治疗原则:
1. 早期治疗:一经诊断应立即开始治疗。
2. 终身治疗和监测:WD需要长期治疗和定期监测。
3. 饮食控制:限制铜的摄入,避免高铜食物。
4. 药物治疗:
- 螯合剂:如D-青霉胺、二巯丙磺酸钠(DMPS)等,可促进体内铜的排泄。
- 锌剂:如硫酸锌、醋酸锌等,可阻止肠道对铜的吸收。
5. 对症治疗:针对患者的具体症状进行治疗,如肌张力障碍、精神症状等。
6. 肝移植:对于严重肝损害或急性肝功能衰竭的患者,肝移植可能是必要的。
WD的治疗需要综合考虑患者的具体病情和治疗反应,制定个体化的治疗方案。