临床表现：

1、肝脏：肝脏可以呈不同程度的肿大，血清转氨酶持续性的升高，部分患者还可以表现为脂肪肝。

2、神经系统：面具脸、步态僵硬、关节强直、协调运动功能变差、震颤、舞蹈症等。

3、精神异常：从神经衰弱到精神病，可包括抑郁、神经质行为、情绪不稳定、记忆力变差等。

4、其他症状：轻度的溶血、短暂黄疸、胰腺炎、关节炎、胆石症、甲亢、心律失常等。

 

诊断标准：

1、症状：

肝豆状核变性的患者可能会出现黄疸、共济失调、精神异常、躁狂、情绪抑郁等症状，可以辅助判断病因。

2、角膜色素环结果阳性。

3、基因检测结果：ATP7B基因纯合突变或复合杂合突变。

 

治疗：

1、低铜饮食：应该尽量避免食用含铜量高的食物，如动物肝脏、蘑菇、坚果、巧克力等。多吃含铜量较低的食物，如白米、瘦肉、鸡肉、鸭肉、面条、萝卜、白菜、藕、橘子、苹果、桃子等，多喝牛奶也可以促进铜的排泄。

2、药物治疗：常用的驱铜药有D-青霉胺、曲恩汀和锌制剂，其中D-青霉胺是常用的药物。