肝豆状核变性（Wilson病）是一种遗传性铜代谢障碍疾病，主要由于ATP7B基因突变导致铜转运ATP酶功能异常，引起铜在肝脏、脑部、肾脏等部位过量沉积，从而出现相应的临床表现。
临床表现：
- 肝脏表现：包括肝脏增大、肝功能异常、肝硬化等。
- 神经系统表现：如震颤、肌张力增高、运动迟缓、认知障碍等。
- 眼部表现：角膜K-F环是本病的特征性表现。
- 肾脏表现：可能出现肾功能障碍。
- 骨关节表现：如关节痛、关节肿胀等。
诊断标准：
- 临床表现：青少年起病，具有肝脏或神经系统症状。
- 辅助检查：血清铜和铜蓝蛋白降低；颅脑磁共振提示基底节区异常信号；眼部K-F环的出现。
- 基因检测：发现ATP7B基因的突变。
治疗原则：
- 饮食治疗：采取低铜饮食，限制铜的摄入。
- 药物治疗：青霉胺（D-青霉胺）是首选药物，能促进铜的排泄。
- 肝移植：对于严重肝衰竭的患者，肝移植是一种治疗选择。
- 营养支持：注意蛋白质、能量的摄入，避免营养不良。
- 监测和评估：定期监测肝功能、肾功能、眼部情况等，评估疾病进展和治疗效果。