肝豆状核变性（Wilson病）是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，主要由于ATP7B基因突变导致铜转运ATP酶（ATP7B）功能异常，从而引起铜在肝脏过量沉积，造成肝细胞损伤，并在脑部、肾脏、角膜、关节以及肠道等部位过量沉积，导致相应的临床表现。
临床表现：
- 肝脏受累：表现为肝脏增大、肝功能异常、肝硬化、肝衰竭等。
- 神经系统受累：表现为震颤、肌张力增高、运动迟缓、认知障碍、精神行为异常等。
- 眼部异常：角膜K-F环是一种特征性表现。
- 肾脏损伤：可能出现肾功能障碍。
- 骨关节异常：如关节痛、关节肿胀等。
诊断标准：
- 临床表现：青少年起病，不明原因的肝功能障碍或神经系统病变。
- 辅助检查：血清铜和铜蓝蛋白降低；颅脑磁共振提示基底节区异常信号；眼部K-F环的出现。
- 基因检测：发现ATP7B基因的突变。
治疗原则：
- 饮食治疗：低铜饮食，限制铜的摄入。
- 药物治疗：青霉胺（D-青霉胺）是首选药物，能促进铜的排泄。
- 肝移植：对于严重肝衰竭的患者，肝移植是一种治疗选择。
- 营养支持：注意蛋白质、能量的摄入，避免营养不良。
- 监测和评估：定期监测肝功能、肾功能、眼部情况等，评估疾病进展和治疗效果。