临床表现：

1、肝病：肝脏异常，如肝硬化、肝衰竭；

2、神经疾病：突出表现为锥体系损害如舞蹈样动作、运动迟缓和肌张力障碍；可有广泛神经系统损害如病理征、腱反射亢进、小脑共济失调、假性球麻痹、癫痫发作等；

3、精神病：注意力和记忆减退、智能障碍、反应迟钝、情绪不稳、冲动行为或人格改变；

4、重要体征为角膜K-F环；

5、其他：肾受损、钙磷代谢异常引起的骨质疏松、铜沉积引起的皮肤色素沉着、三系减少、血尿等。

诊断标准：

1、诊断指标有：（1）不明原因肝病和（或）锥体外系症状；（2）铜蓝蛋白＜210mg/L；（3）K-F环（+）；（4）尿铜＞100μg/24h；（5）驱铜试验＞1500μ/24h；（6）头部影像学检查（+）。

2、确诊标准为以下任意一项：

（1）6个诊断指标中至少达成4个；

（2）铜蓝蛋白＜150mg/L＋诊断指标（1）和（3）或（1）和（6）；

（3）无黄疸疑似病例，肝铜＞250μg/g干重；

（4）高度疑似病例行诊断性治疗。

治疗原则：减少铜的摄入、增加铜的排出、避免铜在体内沉积，以恢复和维持机体正常功能。应终身治疗。