临床表现

有一些患者的临床表现可在儿童期或成年早期出现。常见的

神经系统表现如下:

• 不自主运动，包括姿势异常(如肌张力障碍)或震颤

• 躯体平衡或手部协调出现困难

• 言语或吞咽出现困难

• 认知功能或行为出现改变

此外，肝脏、血液系统(如贫血)、肾脏及心脏问题也在肝 豆状核变性(Wilson病)中较为常见。

诊断标准

由于该病易被漏诊，因此临床医生需对患者出现的临床症状 进行详细的鉴别和评估。肝豆状核变性(Wilson病)的诊断 主要靠血液学和尿液的检查。

血浆铜蓝蛋白是一种在肝脏中产生的蛋白质，它能储存并携 带铜到人体的器官中。检测血浆中铜蓝蛋白的水平有助于肝 豆状核变性(Wilson病)的诊断;但是，该手段仍存在一定 的漏诊率，因此建议进行尿液中铜离子水平的检测，后者需 要收集患者24小时尿液，准确进行该项检查，对肝豆状核变 性(Wilson病)的诊断非常重要。

此外，还有一些检查与该疾病的诊断相关，包括: • 眼部角膜中是否有异常的铜沉积

• 肝脏活检

• 头颅核磁共振检查是否有与该病相关的影像学特征 • 基因检测

治疗原则

目前，治疗肝豆状核变性(Wilson病)的方法有很多种，包 括:

• 减少铜在肠道内吸收的药物，例如锌制剂，但这类药物需 要一定的治疗时间才能发挥作用;

• 在体内与铜结合，并促进铜排出的药物，例如青霉胺、曲 恩汀和四硫代钼酸铵，但这类药物可能有严重的副作用， 且并非在每个国家都能够买到;

• 在一些严重的情况下可以进行肝移植使得酮代谢正常化;

药物治疗可以改善疾病的临床症状，包括异常的运动。医患

之间的沟通与交流关于何种治疗可能对你更合适