肝豆状核变性，又称Wilson病，是因铜转运ATP酶B基因突变而导致的铜代谢障碍性疾病。

一、临床表现：主要为肝脏和神经系统病变，大量铜蓄积于肝、脑、肾、骨关节、角膜等组织和脏器，患者出现肝脏损害、神经精神表现、肾脏损害、骨关节病及角膜色素环(K-F 环)等表现。女性患者可出现月经不调，不孕，或反复流产等。

 

1、肝脏损害：溶血性黄疸、脂肪肝、肝肿大、肝硬化、脾肿大急性肝炎、慢性肝病、急性肝衰竭。

2、神经损害：震颤、不自主运动、共济失调、肌张力障碍、肢体僵硬、运动迟缓自主神经功能异常、偏头痛癫痫。

3、精神异常：躁狂、抑郁、精神分裂、神经质行为、失眠、人格改变

4、其他表现 角膜K-F环、向日葵样白内障、皮肤黝黑、溶血性贫血氨基酸尿、肾结石、骨关节病、骨骼畸形、骨质疏松心肌病、心律失常、胰腺炎。甲状旁腺功能、减退月经失调、不孕、反复流产。

 

二、诊断标准：

 

对于原因不明的肝病表现、神经症状(尤其是锥体外系症状)或精神症状患者均应考虑Wilson 病的可能性。

1、神经和(或)精神症状;

 

2、原因不明的肝脏损害;

 

3、血清铜蓝蛋白降低和(或)24h尿铜升高(I级推荐，B级证据);

 

4、角膜K-F环阳性(I级推荐，B级证据);

 

5、经家系共分离及基因致病性分析确定患者的2条染色体均携带ATP7B基因致病变异(I级推荐，B级证据)。

 

符合(1或2) +(3或4)或(1或2) +5时均可确诊Wilson 病;符合3+4或5但无明显临床症状时则诊断为Wilson病症状前个体;符合前3条中的任何2条，诊断为「可能Wilson病」，需进一步追踪观察，建议进行APT7B基因检测，以明确诊断。

 

三、治疗原则：

 

Wilson 病的治疗应遵循“早期治疗，终身治疗，终身监测”原则，治疗上主要包括以下几方面:

1、个体化应用排铜或阻止铜吸收的药物和锌制剂(表3);

 

2、个体化对症治疗;

 

3、手术治疗;

 

4、终身低铜饮食,即使是肝移植后也应坚持;

 

5、动态监测治疗效果和药物不良反应。