1、临床表现

（1）神经精神：以锥体外系运动障碍最显著，震颤、共济失调、张力失常、肌强直、发音障碍、吞咽困难、精神异常

（2）肝脏：疲乏、食欲不振及其他胃肠道障碍；发热、黄疸、肝肿大；肝硬化及门脉高压：腹水、上消化道大出血、肝性脑病

（3）血液：血管内溶血

（4）眼睛：角膜色素环（Kayser-Fleischer环）

（5）骨关节：骨与软骨变性和/或骨质脱钙、疏松、软化，全身或局部酸痛、关节畸形及自发性骨折

（6）肾脏：肾小管重吸收功能减退，尿铜排出增加、氨基酸尿、尿酸盐尿、磷酸盐尿及糖尿

（7）心脏：期前收缩、心房颤动、传导阻滞、ST段下降、T波倒置、左心室或双心室肥厚；可死于心室颤动和扩张性心肌病

（8）内分泌：色素沉着、发育迟缓、停经、流产、脱发与多汗

2、诊断标准

Leipzig评分系统总分大于等于4分可确诊；3分为疑似诊断，需进一步检查；小于等于2分基本不考虑诊断

3、治疗原则

（1）减少摄入：

• 避免含铜量较高食物，如豆类、坚果、鱿鱼、蚌蛤、虾蟹、动物内脏、动物血、巧克力

• 禁用铜制用具、食具

（2）特殊药物：

• 驱铜药物：青霉胺、曲恩汀、二巯丙磺酸钠、二巯丁二酸等

• 阻止肠道铜吸收的药物：锌剂、四硫钼酸盐

（3）对症治疗：

• 维生素、保肝药、营养神经系药物

• 震颤或肌强直显露时，可给予苯海索、地西泮、东莨菪碱等

• 儿童或贫血患者应给予铁剂治疗