临床表现：肝脏受累（急性肝炎、肝性肝衰竭、肝硬化等）、神经系统受累（锥体外系功能障碍）、溶血、骨关节异常等

诊断标准：对于存在任何原因不明的肝病表现、神经症状（尤其是锥体外系症状）或精神症状的患者，均应考虑肝豆状核变性疾病的可能性。采用Leipzig评分系统进行评估，总分≥ 4分可确诊，3分为疑似诊断，≤ 2分则排除诊断

治疗原则：尽早治疗、个体化治疗和终生治疗

肝豆状核变性疾病是可用药物治疗的遗传代谢性疾病，其长期预后取决于治疗的早晚。治疗越早，损害越轻，预后越好。肝豆状核变性疾病一经确诊，即应尽快开始药物治疗。肝豆状核变性疾病患者对药物反应个体差异大，应根据患者情况选择适当的治疗方案。