临床表现主要包括：
1.肝脏受累时患者会出现发生急性、亚急性、慢性肝炎的的临床表现，包括恶心、腹痛、腹泻、厌油腻、黄疸等。肝损害缓慢进展可以发展成为肝硬化，表现为肝功能受损、腹水、上消化道出血等。重症肝损害可以导致肝衰竭。
2.神经系统的损害，表现为锥体外系的症状，如舞蹈症、肌张力障碍、震颤等。
4.肾脏受损可表现为血尿、蛋白尿等
5.角膜K-F环，位于巩膜与角膜交界处，呈绿褐色或暗棕色，宽约1.3mm，是铜在后弹力膜沉积而成，在裂隙灯下可见。
诊断：
1.血清学检查，血清铜蓝蛋白明显降低，含量越低，本病发生的可能性越大。
2.尿常规，可以发现尿中铜含量增加，若伴有肾脏的损害，还可能有血尿、蛋白尿等。
3.K-F环检查，K-F为本病的重要临床表现，若检查发现K-F环则强烈支持诊断。
4.影像学检查，MRI、CT可以检查是否有神经系统受累的情况，有助于辅助诊断。
治疗：
减少铜的摄入（减少铜含量高的食物的摄入等），增加铜的排出（利用驱铜剂或者阻止外源铜摄入的药物）
饮食治疗
青霉胺是首选的驱铜药物。
对症支持治疗：如精神症状明显的患者可以使用镇静剂，对于脑水肿明显的患者要及时使用脱水剂等。