肝豆状核变性 （hepatolenticular degeneration，HLD），又称Wilson病（Wilson’s disease，WD），是一种由ATP7B基因突变导致体内铜离子转运及排泄障碍的常染色体隐性遗传疾病。 该病主要引起肝脏和神经系统病变，也可影响其他器官系统，如果不治疗，疾病发展可致命。 本文主要总结了WD的临床表现、诊断与治疗方法，以供临床参考。 WD可累及全身多个脏器，临床表现多样 WD可在任何年龄发病，多发于年龄＜40岁的患者。 该病可累及全身多个脏器，临床体征和症状差异较大，最常表现为肝脏（包括肝硬化）和神经系统受累；眼部征象（Kayser-Fleischer环）；溶血伴急性 肝衰竭 。 • 肝脏受累：无症状的转氨酶持续升高、慢性肝炎、肝硬化和急性肝衰竭。