课后思考题

思考题

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by 3210020101 李秀文 -
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肝豆状核变性是一种罕见的遗传性代谢病,主要表现为肝损害、神经系统损害和其他系统症状,需积极就诊治疗。

1、肝损害:肝豆状核变性可在各个年龄段发生,但发病年龄越小,越容易出现肝损害。常见的表现包括肝大、黄疸、肝功能异常,有时会被误诊为病毒性肝炎。肝病可以暂时缓解或反复发作,也可能一开始就表现为肝硬化甚至肝昏迷,并迅速恶化。

2、神经系统损害:肝豆状核变性主要表现为锥体外系症状,包括动作不协调、精细动作退步、肢体震颤、发音和吞咽困难、流口水、自主动作减少、动作笨拙等。早期症状可能不明显,但在数月内逐渐加重。除了锥体外系症状外,有时还可能出现大脑皮层、间脑、小脑和延髓的症状。精神症状也是肝豆状核变性的特点之一,儿童常表现为行为异常、情绪障碍、智力低下和学习退步等。

3、其他系统症状:肝豆状核变性患者中大部分人存在轻度溶血现象,可能导致溶血性贫血。肾脏损害也可能出现蛋白尿、血尿或范可尼综合征等症状。

青少年起病、典型的锥体外系症状、肝病体征、角膜K-F环和阳性家族史等诊断不难。如果CT及MRI有双侧豆状核区对称性影像改变,血清铜蓝蛋白显著降低和尿铜排出量增高则更支持本病。对于诊断困难者,应争取肝脏穿刺做肝铜检测
以驱铜药物为主,驱铜及阻止铜吸收的药物主要有两大类药物,一是络合剂,能强力促进体内铜离子排出,如青霉胺二巯丙磺酸钠、三乙烯-羟化四甲胺二巯丁二酸等;二是阻止肠道对外源性铜的吸收,如锌剂、四硫钼酸盐