1、临床上表现为进行性加重的椎体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环 (k-f环)。

2、根据青少年起病、典型的锥体外系症状、肝病体征等、铜代谢相关的生化检查、血尿常规、肝肾功能改变、脑影像学检查、基因检测等辅助检查等诊断。

3、治疗原则：需进行终生治疗，主要目标为治疗铜过载，治疗应包括两个阶段：清除组织中已经沉积的铜或对其解毒，以及防止铜的再积聚。