临床表现：

1）神经精神：以锥体外系运动障碍最为显著；震颤、共济失调、张力失常、肌强直、发音障碍、吞咽困难、精神异常

2）血液 ：血管内溶血

3）眼睛 ：角膜色素环

4）骨关节：骨与软骨变性和/或骨质疏松、脱钙、软化；全身或局部酸痛、关节畸形与自发性骨折

5）肾脏 ：肾小管重吸收功能减退、尿铜排出增加、氨基酸尿、尿酸盐尿、磷酸盐尿及糖尿

6）心脏：期前收缩、心房颤动、传导阻滞

7）内分泌 ：色素沉着、发育迟缓、停经、流产、脱发与多汗

8）肝脏：疲乏、食欲不振及其他胃肠道症状；发热、黄疸、肝肿大；肝硬化及门脉高压；腹水、上消化道大出血、肝性脑病

诊断标准：Leipzig评分系统

治疗原则：

1）减少摄入：避免含铜量较高食物，如豆类、坚果、鱿鱼、蚌蛤、虾蟹、动物内脏、动物血、巧克力；禁用铜质用具、食具

2）特殊药物：驱铜药物；阻止肠道铜吸收的药物

3）对症治疗：维生素、保肝药、营养神经系统药物