临床表现

1. 神经系统症状：包括肢体不自主运动（如舞蹈样动作、手足徐动）、肌张力障碍、震颤、运动迟缓、面部表情怪异、吞咽困难等锥体外系症状。精神症状可有注意力和记忆力减退、智能障碍、情绪不稳、冲动行为和人格改变。

2. 肝脏表现：早期可能无明显症状，但可发展为急慢性肝炎、肝硬化，甚至肝功能衰竭，表现为黄疸、腹水、肝脾肿大等。

3. 角膜K-F环：是该病的典型体征，出现在角膜边缘的绿褐色或暗棕色环，由铜沉积造成，出现率高。

4. 其他表现：包括肾脏损害（如肾性糖尿、微量蛋白尿、氨基酸尿）、骨骼问题（骨质疏松、骨折）等。

诊断标准

诊断通常基于临床表现、家族史、实验室检查和影像学证据综合判断：

• 血清铜蓝蛋白降低和/或血清非铜蓝蛋白结合铜升高。
• 尿铜排泄量增加。
• 角膜K-F环的检查。
• 基因检测确认ATP7B基因突变。
• 神经影像学检查（如MRI）显示特定脑部结构异常。

治疗原则

1. 药物治疗：使用药物如D-青霉胺、曲恩汀等促进体内铜的排出，以及锌剂来阻止铜的吸收。药物治疗需严格遵医嘱，定期监测铜代谢指标和药物副作用。

2. 饮食管理：实行低铜饮食，避免食用富含铜的食物（如海鲜、坚果、巧克力、蘑菇等），每日铜摄入量应限制在一定范围内。

3. 支持治疗：针对不同症状给予相应的支持治疗，如物理治疗、言语治疗等改善神经功能。

4. 肝移植：对于严重肝功能衰竭或对药物治疗反应不佳的患者，肝移植可能是必要的治疗手段，但风险较高，需谨慎评估。

治疗目标是早期诊断并及时干预，以防止铜积累引起的进一步损伤，维持患者的生活质量。