①肝脏损害：多表现为慢性肝炎、肝硬化，少数表现为急性肝炎甚至肝功能衰竭，15%病人可同时发生溶血性贫血。

②神经精神损害：症状出现多晚于肝损害，早期主要是构语困难、动作笨拙或震颤、不自主运动、肌张力改变等，晚期精神症状更明显，常有行为异常或智能障碍。

③肾脏损害：主要表现为肾小管重吸收功能障碍。

④其他损害：角膜K-F环，骨骼系统损害等，少数可并发甲状旁腺功能低下、葡萄糖不耐受、细胞或体液免疫功能低下。

（2）诊断：

①肝病史或肝病征/锥体外系病征；

②血清CP显著降低或/及肝铜增高；

③角膜K-F环；

④阳性家族史。

符合①②③或①②④可确诊WD；符合①③④为很可能的典型WD；符合②③④为很可能症状前WD；如符合4条中的2条为可能的WD。

 （3）治疗：肝豆状核变性为可治性疾病，治疗越早，预后越好。治疗原则是减少铜的摄入和增加铜的排出，避免铜在体内的沉积，以恢复和改善正常功能。

①低铜饮食；

②促进铜排出：D-青霉胺是最常用的药物剂量为每日20mg/kg，分次口服，治疗期间应监测铜，可根据尿铜及临床症状调整用药；

③减少铜吸收：口服锌制剂，常用硫酸锌(每100mg含元素20mg)，每日口服量以相当于50mg锌为宜，分2～3次，餐间服用；

④其他支持治疗：肝功能受损、高铜血症可输入白蛋白；左旋多巴可改善精神症状。

⑤经上述治疗无效时可考虑进行肝移植术